科普 引发神经纤维瘤病的原因是什么?

神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种良性的周围神经疾病,属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官,如神经系统、眼和皮肤等,是常见的神经皮肤综合征之一。
那么引发神经纤维瘤病的病因是什么呢?
神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传性疾病,主要是基因突变引起,存在神经纤维瘤病家族史。神经纤维瘤病患者长期接触有害化学物质、放射线,过度饮酒吸烟等,都有可能诱发出现神经纤维瘤体或者导致其他恶性肿瘤发生增加。
其中,神经纤维瘤病1型由肿瘤抑制基因神经纤维蛋白(NF1)基因突变引起,此基因位于染色体17q11,大约5%~10%病例是由NF1基因杂合缺失引起;神经纤维瘤病2型由位于22号染色体上的(NF2)基因突变引起,大约1/3的患者为嵌合体。NF2单个或多个外显子缺失在患者中常见。
对于此病,还存在一些诱发因素,对于本身是神经纤维瘤病的患者,生活在环境污染严重的环境中,长期接触致癌物质,如电离辐射、有毒有害的化学物质等,过度饮酒、吸烟,都容易诱发神经纤维瘤病的症状出现。然而,导致神经纤维瘤病出现的基因突变,多数原因不明,随机发生的基因突变可能是最主要的原因。
神经纤维瘤病无—种绝对有效的治疗方案,主要是减轻症状,减少肿瘤复发,减少并发症,提高生活质量为主,对其本身而言,难以达到根治的目的。主要以对症治疗、手术治疗为主。

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