陈根：血液检测法明确脑肿瘤诊断，不再需要侵入性手术

颅内肿瘤又称脑肿瘤、颅脑肿瘤，是指发生于颅腔内的神经系统肿瘤，包括起源于神经上皮、外周神经、脑膜和生殖细胞的肿瘤，淋巴和造血组织肿瘤，蝶鞍区的颅咽管瘤与颗粒细胞瘤，以及转移性肿瘤。

在有头疼、恶心、呕吐、肢体运动障碍等症状的情况下，一般先采取CT或者磁共振等常用的诊断方法，但最终的明确诊断，还是需要病理诊断，即通过侵入性手术获得的组织标本，经过高倍显微镜把显微镜底下的组织进行免疫组化分析，还有一些基因型的分析等工作，才能最终确诊。

近日，由多伦多大学的科学家领导的新研究发布在国际期刊《自然》上，研究人员通过一种新的血液检测为临床医生诊断和分类脑肿瘤提供了非侵入性方法，这将避免手术和减少不必要的风险。在研究中，研究人员发现血浆中的DNA甲基化谱显示了高度特异性的特征，可用于检测和准确区分具有相同细胞起源血统的常见原发性颅内肿瘤。

事实上，在过去的几年里，全世界的科学家一直在完善一种基于检测血液样本中微小体积的循环肿瘤基因（ctDNA）的新型癌症诊断方法。开发这些测试的最大挑战是设计一种足够敏感的方法来测量这些ctDNA片段。

此前的研究表明，该技术可以有效地检测血液样本中微小的ctDNA痕迹，然而，一直不清楚脑肿瘤是否能被该测试所发现，而在此次研究中，研究人员测试了这种液体活检方法的灵敏度，成功地检测出血液血浆样本中是否存在脑癌。当然，该测试在达到临床实践之前还需要进一步验证，但它为医生指出了一种无需手术组织活检就能检测脑癌的新方法。