神经纤维瘤是常见的遗传性疾病，发生率约1/3000，临床以第一型最为常见。在青春期前，除了皮肤上出现咖啡牛奶斑外，几乎没有其他外观上的异常。以后部分病人会陆续出现皮肤的神经纤维瘤或眼睛的视神经胶瘤以及身体各器官的肿瘤，有时也会因血管狭窄导致高血压或影响骨骼生长导致脊椎侧弯。少数严重的病例有时还会造成肢体异常增长或淋巴水肿，外表如同大象的腿一样。
有人认为，90%神经纤维瘤病患者具有咖啡斑，若有6片直径大于1.5cm的咖啡斑，则患者常有神经纤维瘤病。所以当身体发生不适时，一定要及时进行检查、治疗。
首先，神经纤维瘤症状主要分为三个时期：早期、中期、晚期，各期症状表现如下：
一、早期：神经纤维瘤的最早期表现就是出现咖啡色斑，一般起于幼年期，不过在10%～20%的正常人群中也可以见到咖啡色斑，但是如果咖啡色斑超过5块，则提示有本病的可能.
二、中期：浅表神经丛的神经纤维瘤症状是出现可推动的珍珠结节，也可出现明显的疼痛或压痛。肿瘤一般在神经干内生长，可导致神经干弯曲、弯形，少数可致恶变。也可出现口腔粘膜损害，少数在上腭、颊、舌或唇等部位会发生乳头状瘤样损害。
三、晚期：神经纤维瘤晚期容易引起内脏损害，其严重程度与皮损症状不相关，患者可出现智力减退、癫痫、骨损害以及胃肠道、泌尿道、内分泌系统表现。
其次，关于神经纤维瘤的主要确诊依据：神经纤维瘤的确诊依据主要是其典型的临床表现以及组织病理检查的结果。
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