真的是神经纤维瘤吗？了解这些，让你不再迷茫！

老话说做事要牛皮灯笼-心里明，这也就是说，对待事物我们要做到心里有数，要有自己的见解，对于神经纤维瘤这一罕见病，大部分朋友对它也是一知半解，更易产生自我怀疑，那么如何正确诊断神经纤维瘤呢？
目前诊断神经纤维瘤主要依据1987年美国NIH制定的诊断标准：
下面标准符合2条或以上者可诊断NF1
1）6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；
2）2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；
3）腋窝或腹股沟褐色雀斑；
4）视神经胶质瘤；
5）2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤；
6）明显的骨骼病变：如蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，伴有假关节形成；
7）一级亲属中有确诊NF1的患者。
下面标准符合1项即可诊断NF2。
1）双侧听神经瘤；
2）有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患单侧听神经瘤；
3）有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患者有以下病变中的2中：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺氏细胞瘤、青少年晶状体后囊浑浊斑。
需要注意的是，我们诊断NF1需要和以下疾病鉴别。
1）结节性硬化也是常染色体先行遗产并的神经皮肤综合征，累计皮肤和神经系统。皮肤该表包括口鼻三角区对称性蝶形分布的皮脂腺瘤、叶状白斑、鲨鱼皮斑，也可见牛奶咖啡斑；神经系统损害以颅内结节性钙化灶为特征性表现，临床上常见难治性癫痫和智能减退；眼科检查可见视乳头附近虫卵样钙化节节或视网膜周边黄色环状损害。
2）McCune-Abright综合征罕见的先天性疾病，以骨纤维发育异常为主，可见骨皮质变薄、容易发生病理性骨折，碱性磷酸酶增高；伴皮肤大片的咖啡样色素沉着，以及内分泌疾病，如甲亢、甲旁亢、性早熟、Cushing综合征等。一般不累及神经系统，智力正常。
3）Proteus综合征多种组织非对称性过度生长造成的畸形。特征性的表现是组织痣，呈黄褐色或黑褐色，边界清楚，隆起呈鹅卵石质地，常有条纹状外观，位于足趾、手掌、手指、鼻部和躯干，病例活检示角化过度、棘层肥厚及乳头瘤样增生。神经系统损害主要表现为智力障碍，眼科表现包括眼球外层皮痒囊肿和眼球上囊肿。