患有神经纤维瘤是一种说不出的痛苦，不致命却无时无刻不在提醒自己，所以，在确诊神经纤维瘤方面更提醒我们谨慎在谨慎，身为非医学专业的人们，也需要了解如何诊断及哪些辅助检查是有意义的。
首先我们了解一下病理生理，神经纤维瘤病主要的致病机制为肿瘤生长对周围组织破坏产生症状，如消化道出血等；肿瘤增长本身对相应的周围神经产生压迫出现相应的神经功能障碍如麻木，肌无力等；肿瘤生长于颅内，产生占位效应导致颅内压增高产生头痛、呕吐等症状；或肿瘤刺激脑组织产生异常放电形成癫痫等。
目前诊断神经纤维瘤主要依据1987年美国NIH制定的诊断标准。NF1符合以下2条或以上者可诊断：
1）6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；
2）2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；
3）腋窝或腹股沟褐色雀斑；
4）视神经胶质瘤；
5）2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤；
6）明显的骨骼病变：如蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，伴有假关节形成；
7）一级亲属中有确诊NF1的患者。
NF2符合下述1项即可诊断：
1）双侧听神经瘤；
2）有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患单侧听神经瘤；
3）有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患者有以下病变中的2中：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺氏细胞瘤、青少年晶状体后囊浑浊斑。
在检查神经纤维瘤时，以下几个辅助检查是有意义的，可以做。
1.超声检查：可见多发实质性肿块，可位于皮下、腹腔、盆腔等。
2.眼科检查：通过裂隙灯可见虹膜粟粒状、棕黄色圆形小结节，也成为Lisch结节或虹膜错构瘤。眼底镜可能发现颅内压增高导致的视乳头水肿或视神经萎缩。
3.CT和MRI：对于脊柱内或颅内的肿瘤可通过CT或MRI检查发现。肿瘤在CT密度通常较脊髓和脑组织略高，呈圆形或类圆形。在MRI上神经纤维瘤表现为T1上低或等信号，T2上高信号。部分肿瘤伴有囊变。增强扫描后肿瘤多明显强化。
4.神经电生理检查：表现为神经源性损害，电信号传导减慢等。
